Das Syndrom ist 1963 von dem französischen Genetiker Jerome Lejeune identifiziert worden. Er benannte es nach dem typischten Unterscheidungsmerkmal, dem katzenähnlichen Schrei (cri-du-chat = Katzenschrei). Es wird auch als Katzenschrei -Syndrom, Chromosom 5p- Syndrom, 5p - (Fünf p minus) - Syndrom oder gelegentlich auch einfach als CDC bezeichnet.

Die Häufigkeit wird in einer älteren Erhebungen mit 1:50.000 Geburten, in einer neueren (1990) mit 1:20.000 Geburten angegeben. Es handelt sich dabei also um eine dennoch recht seltene chromosomale Anormalie bei der ein Teil des kurzen Armes des fünften Chromosomes fehlt.

Normal

Cri - du - chat

Der Teilverlust des kurzen Armes des fünften Chromosoms findet während der allersten Zellteilungen der Eizelle statt. Der Verlust ist nicht auf Verhalten oder Tätigkeiten der Mutter zurückführbar. CDC ist nicht von den Eltern abhängig, sofern keineTranslokation vorliegt (Translokation betrifft ca. 15% aller Fälle).

Translokation bedeutet, daß bei dem betroffenen Elternteil bereits der Teilverlust des kurzen Armes des fünften Chromosomens vorliegt. Dieses "abgebrochene" Teil hat sich jedoch an einem anderen Chromosom befestigt, so daß keine Symptome des CDC bei dem Elternteil vorhanden sind. Bei Translokation beträgt das Wiederholungsrisiko 50% oder mehr.

Das Wiederholungsrisiko ist für Eltern bei denen keine Translokation vorliegt völlig normal ( d.h. nach den neuesten Erkenntnissen bei ca. 1:20.000 oder geringer ). In diesen Fällen sind die Ursachen nicht identifizierbar so daß man CDC als eine "Laune der Natur" ansehen muß.

Etwa doppelt so viele Mädchen wie Jungen sind betroffen ( Gynäkotropie ).

Es ist möglich CDC mit Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder Chorionzottenbiopsie (Probeentnahme aus der Embryonalhülle) bereits im ersten Trimester der Schwangerschaft zu ermitteln. Die Diagnose ist bei Chorionzottenbiopsie, im Gegensatz zur notwendigen Zellkultur bei der Amniozentese, sofort möglich.