Das einzigartigste Merkmal des CDC-Syndroms sind katzenschreiartige, hohe und schrille Lautäusserungen in den ersten Lebensmonaten. Sie sind so charakteristisch, daß daraufhin bereits vor der Chromosomenanalyse eine Diagnose gestellt werden kann. Obwohl sich die Stimme im Laufe des Lebens senkt, bleibt doch häufig der höhere Taktabstand bis ins Erwachsenalter erhalten.

Weitere typische Eigenschaften des CDC - Syndroms sind:

· geringes Geburtsgewicht
· geringer Kopfumfang ( Mikrozephalie)
· rundliches Gesicht mit tiefsitzenden Ohren
· kleines zurückgetretenes Kinn ( Mikrognathia )
· vergrößerter Augenabstand mit verbreitertem, flachem Nasenrücken ( Hypertolerismus )
· sichelförmige Hautfalte am inneren Rand des oberen Augenlids ( Epikanthus )
· häufig geringe Muskelentwicklung ( Hypotonie )
· geringe skelletare Abweichungen wie seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
· geringe Sehbeeinträchtigungen
· geringer Verlust der Hörfähigkeit

Ernste körperliche Probleme kommen vor, sind aber selten:

· Herzfehlbildungen
· Nierenprobleme
· Spaltlippe und/oder Gaumen
· Hernien ( Brüche)
· Hüftfehlbildungen

Betroffene leiden besonders häufig an chronischer Verstopfung. Weitere Probleme sind Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken und gastritischer Rückfluß. Während der Kindheit kommt es häufig zu Infektionen der Ohren und der oberen Atmungsorgane.